Шорохова Юлия (9 лет)

Диагноз: Фенилкетонурия, выявлена в 5 лет, грубая задержка психоречевого развития, моторная алалия, симптоматическая (метаболическая) эпилепсия, атактический синдром, аутистикоподобный синдром, поведенческие нарушения.

ПОДРОБНЫЙ ОТЧЕТ О ПОСТУПЛЕНИЯХ ДЛЯ ЮЛИИ НАПИСАН ВНИЗУ И ОБНОВЛЯЕТСЯ ПО МЕРЕ ПРЕДОСТАВЛЕНИЯ ИНФОРМАЦИИ ОТ ПРОВАЙДЕРОВ.

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ПОМОЧЬ ИМЕННО ЭТОМУ РЕБЕНКУ, ТО В НАЗНАЧЕНИИ ПЛАТЕЖА НЕОБХОДИМО НАПИСАТЬ «Благотворительное пожертвование для Шороховой Юлии».

Письмо мамы:

История мамы: 

«Диагноз «фенилкетонурия» моей доченьке должны были поставить с рождения, тогда же нужно было начинать лечение. Но болезнь у Юляши диагностировали только в 5-летнем возрасте, когда она уже нанесла огромный ущерб организму!

Сейчас мы, родители, врачи и педагоги борются с последствиями — задержкой речевого и моторного развития, а также с эпилепсией, возникшей из-за поражения ЦНС.

Постоянная реабилитация может помочь вернуть моей дочке здоровье, приобрести новые навыки, речь, но на ее оплату нам катастрофически не хватает средств.

С рождения Юляша выглядела совершенно здоровым ребенком, — так нам казалось и врачам, но уже тогда она была больна тяжелым наследственным заболеванием! Кушала обычные продукты и питание, которые уже разрушали организм. Фенилкетонурия успешно поддается лечению, при условии что лечение будет назначено сразу же после рождения. Если вовремя поставить диагноз и вовремя начать поддерживающую диетотерапию, то ребенок будет абсолютно нормально развиваться и жить полноценной жизнью!

В 2-летнем возрасте Юляшу как подменили: стала пропадать речь, развитие остановилось, Юля стала жить «как в своем мире». Врачи один за другим ставили в медкарту диагнозы «задержка речевого развития», «спиналный миотонический синдром», «аутизм», «когнитивные дисфункции» и другие общие и ничего не объясняющие заключения! А пока болезнь неумолимо разрушала организм Юляши, из всех вариантов лечения предлагали только ноотропные препараты, курсы массажа, физиопроцедуры.

Правильный диагноз — фенилкетонурия — моей дочке поставили только в 5-летнем возрасте. Оказывается, с рождения у Юли был нарушен обмен аминокислот, в связи с чем оказал сильное токсическое воздействие на мозг, центральную нервную систему. Организм Юляши не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг. Основное лечение — строжайшая низкобелковая диета и прием лечебной смеси, и это все! Если бы диагноз выявили вовремя, в период новорожденности (всех младенцев проверяют на фенилкетонурию еще в роддоме), моя дочка росла бы здоровым ребенком. Но анализ Юляши по какой-то причине

оказался ошибочно отрицательным, отметка о взятии скрининга была в карточке, врачи не могли и предположить такое заболевание, т.к. специфических признаков («мышиный запах», эписиндром с младенческого возраста) у Юляши не было! И теперь нужно бороться не с болезнью, а с последствиями, которые она вызвала! Диета ограничивает лишь только финилаланин, но не восстанавливает утраченные функции мозга! Сейчас Юляша постоянно нуждается в дорогостоящих комплексных реабилитациях на которые нельзя попасть в нашем городе! Их просто нет! В силу малого количества специалистов — дефектологов, логопедов, психологов, бесплатно Юляше предоставляют только 12 занятий каждого специалиста 1 раз в год! Это ничтожно мало по сравнению с тем, сколько работы необходимо провести, чтобы у Юляши появились утраченные навыки, речь! Мы вынуждены заниматься постоянно дома, платно с логопедом, психологом, в частных центрах, что помогает в развитии Ю. На занятия у платных специалистов в месяц уходит около 15 000 руб.!

Юля прошла несколько реабилитационных курсов, появились первые слова, интерес к познавательной деятельности, улучшилась моторика. Юляша развивается и потихоньку учится тому, что украла коварная болезнь. Расходы у нашей семьи огромные, ведь специализированные низкобелковые продукты питания стоят в разы дороже обычных, на их покупку в месяц уходит в среднем 10-12 000 руб.! Ознакомиться с ценами на продукты для Юляши можно в интернет-магазине: http://healthtohome.ru/category/nizkobelkovye-produkty/

Что уж говорить про занятия со специалистами, многие из которых приезжие, что влечет увеличение расходов на занятия, в среднем курс с логопедом, АФК стоит 20 000 руб., а Юляше эти занятия необходимы постоянно!

Сейчас для Юляши важно и жизненно необходимо продолжить реабилитацию, пока Юляша маленькая очень важно адаптировать ее к самостоятельной жизни!»

Полный отчет о поступлениях Вы можете посмотреть ТУТ