Сегодня в России пять детей, у которых диагностирована мутация в этом гене. Редкие болезни, как правило, мало и плохо изучены. У таких заболеваний часто бывает хроническое прогрессирующее и дегенеративное течение, связанное с серьезными нарушениями, а иногда и с преждевременной смертью.

Помогая семьям с детьми с мутацией в гене GNAO1, мы с вами продвигаем комплексную исследовательскую программу, в результате которой ученые смогут перебирать цепочку ДНК, как перебирают электрическую цепь в поисках короткого замыкания, и полностью подавлять мутантные гены, что в конечном итоге поможет лечить и другие мутации.

Сумма в размере 1 342 000 рублей была переведена на счет Института биоорганической химии им. академиков М.М.Шемякина и Ю.А.Овчинникова (ИЦ ИБХ РАН) для начала доклинических исследований.

Благодарим каждого за участие в данном сборе!