Ева родилась абсолютно здоровым ребенком, по всем показателям.Но начиная с 7-го месяца жизни мы начали наблюдать задержку развития.Сначала Ева не села, потом не встала, не пошла, не заговорила и т.д.Мы начали проходить обследования, в 1,6 года на МРТ головного мозга выявили отклонения.В 1 год и 10 месяцев у Евы начались приступы эпилепсии, на ЭЭГ выявили эпи активность.Далее в 2 года мы сделали расширенный генетический тест, где у нее выявили мутацию гена, а именно «Нейродегенерация с избыточным железом в мозгу». Приступы эпилепсии у Евы и по сей день, каждый день и ночь, во время или после сна. Также у Евы сильный тонус и вальгусная деформация стопы.

На данный момент в мире не существует лекарства от конкретно нашего заболевания, но в Испании проходят испытания.Очень надеемся на то,что препарат пройдет все исследования.

Сейчас Еве почти 5 лет, она ходит только по ровной поверхности, вставая у опоры.Не разговаривает, только отдельные звуки.Очень сильное отставание в психо-речевом и опорно-двигательном развитии.Не может обслужить себя(сама не ест, ходит в подгузниках, спит с соской, не понимает простых просьб и вопросов).