Загружаем сайт фонда…
Загружаем сайт фонда…
Диагноз: Мышечная дистрофия Дюшенна.
Собирали на: Сбор на лечение в клинике Medcare Women & Children’s Hospital (ОАЭ, Дубай).
Сбор закрыт. Собрано 538 200 ₽.
Вася родился здоровым младенцем. Все наши первые осмотры соответствовали нормам. С 8-10 месяцев Вася начал отставать в физическом развитии. Поздно начал ходить, часто падал, быстро уставал, на детских площадках не мог забраться на горку, не катался на самокате и велосипеде. Мы не раз ходили к неврологам и нам прописывали курсы массажа и ноотропы. И однажды у Васи начался длительный гастроэнтерит и врачи отправили нас сдавать анализы. По анализам показало, что у Васи очень большие показатели АЛТ и АСТ, и поставили подозрение на гепатит. Затем были исключены вирусные гепатиты и нас направили в Москву в НИКИ Детства. Там сдав более расширенные анализы, и по их результатам кроме повышенных АЛТ и АСТ, у нас был очень повышен КФК. При норме 140-170 ед., у нас он был больше 30 000! И здесь нам впервые поставили подозрение на мышечную дистрофию и отправили сдавать генетический тест. Ответ пришел положительный. Страшный диагноз Васе поставили в 2023 году. При Миодистрофии Дюшенна каждый день в организме разрушаются мышцы. Постепенно ребёнок теряет возможность двигаться, глотать, дышать, а затем останавливается его сердце… разум при этом остается сохранным, и ребенок понимает, что с ним происходит. Летом 2023 года у нас появилась надежда на жизнь!!! В США запатентовали препарат Elevidys, который работает на уровне генов. Всего 1 укол восстанавливает “поломанный” участок ДНК и останавливает болезнь. В 2024 году фонд «Круг добра» начал закупать Elevidys в России для бесплатного лечения детей от 4 до 6 лет. Но на тот момент Васе уже исполнилось 6 – и он не попал под возрастные рамки. Нам предложили другую терапию – поддерживающий препарат Аталурен. Но он не лечит, а лишь замедляет развитие болезни. У меня не было другого варианта, и я согласилась на прием Аталурена. Хотя за два года